هموفیلی در ایران و مراقبت های آن

نویسندگان:
دکتر مهدی اکبرزاده امیردهی¹، سید امیر حسین تقوی سنگدهی²
¹ متخصص مراقبت از زخم، استومی و بی‌اختیاری، دارای مدرک بین‌المللی حرفه‌ای مراقبت از زخم از دانشگاه تورنتو کانادا، دانشگاه تربیت مدرس
² متخصص مراقبت از زخم و استومی، دانشگاه علوم پزشکی ایران

راهنمای جامع شناخت و مدیریت بیماری هموفیلی: آنچه هر فردی باید بداند:
بیماری هموفیلی تنها یک موضوع پزشکی نیست؛ بلکه بخشی از زندگی روزمره هزاران نفر در سراسر جهان است. برای داشتن یک زندگی باکیفیت، اولین قدم «دانش» است.
 روز جهانی هموفیلی: پیامی برای جهان
هر سال در ۱۷ آوریل (۲۸ فروردین)، جهان با هدف افزایش آگاهی و حمایت از مبتلایان، «روز جهانی هموفیلی» را برگزار می‌کند. این روز فرصتی است تا یادآوری کنیم که با پیشرفت علم پزشکی، هموفیلی دیگر نباید مانع از رسیدن به رویاها باشد، اما ما همچنان به حمایت اجتماعی و دسترسی برابر به درمان‌های پیشرفته نیاز داریم.

۱. هموفیلی دقیقاً چیست؟ 
وقتی بدن ما دچار جراحت می‌شود، یک فرآیند پیچیده به نام «انعقاد خون» آغاز می‌شود. در این فرآیند، پروتئین‌های خاصی در خون که به آن‌ها «فاکتورهای انعقاد» می‌گوییم، مانند قطعات یک پازل کنار هم قرار می‌گیرند تا یک لخته تشکیل دهند و خون‌ریزی را متوقف کنند.در بیماری هموفیلی، بدن قادر به تولید یکی از این فاکتورها نیست یا مقدار آن بسیار کم است. این کمبود باعث می‌شود که «پازل انعقاد» هرگز کامل نشود و خون‌ریزی به جای متوقف شدن، همچنان ادامه یابد.
انواع اصلی هموفیلی:
هموفیلی : A شایع‌ترین نوع است که ناشی از کمبود فاکتور ۸ است.
هموفیلی : B که به آن «بیماری کرایس‌کریستمس» نیز می‌گویند و ناشی از کمبود فاکتور ۹ است.
هموفیلی : C نوع بسیار نادرتر که ناشی از کمبود فاکتور ۱۱ است.
علت و وراثت:
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی و وراثتی است. ژن‌های مسئول تولید این فاکتورها روی کروموزوم X قرار دارند. به همین دلیل، این بیماری عمدتاً در پسران بروز می‌کند، در حالی که زنان معمولاً «حامل» این ژن هستند (اگرچه در موارد نادر، زنان هم ممکن است علائم نشان دهند.(
۲. علائم و نشانه‌ها: چگونه متوجه شویم؟
علائم هموفیلی بسته به شدت کمبود فاکتور در هر فرد متفاوت است. علائم را می‌توان به دو دسته تقسیم کرد:
الف) خون‌ریزی‌های سطحی و خارجی:
خون‌ریزی طولانی پس از بریدگی‌های کوچک یا جراحی‌های ساده (مانند کشیدن دندان(
کبودی‌های بزرگ و عمیق بدون دلیل مشخص.
خون‌ریزی از بینی یا لثه‌ها.
ب) خون‌ریزی‌های داخلی و مفصلی (خطرناک‌ترین بخش(
آبوس شدن مفاصل(همارتروز) : شایع‌ترین علامت در بزرگسالان است. خون در داخل مفاصل (به‌ویژه زانو، مچ پا، آرنج و لگن) جمع می‌شود که باعث تورم، درد شدید، بی‌حرکتی و در درازمدت، تخریب دائمی مفصل می‌شود.
خون‌ریزی در عضلات: که منجر به تورم و فشار بر اعصاب می‌شود.
خون‌ریزی در اندام‌های حیاتی: مانند مغز یا دستگاه گوارش که یک فوریت پزشکی بسیار حیاتی محسوب می‌شود.
 ۳. تشخیص: چگونه بیماری شناسایی می‌شود؟
تشخیص زودهنگام، کلید مدیریت صحیح است. فرآیند تشخیص معمولاً شامل مراحل زیر است:

تاریخچه پزشکی: بررسی سوابق خانوادگی و مشاهده علائم بالینی توسط پزشک.
آزمایش خون ساده: بررسی زمان انعقاد خون.
آزمایش تخصی (Assay) این مهم‌ترین مرحله است. در این آزمایش، میزان دقیق فعالیت فاکتورهای ۸ یا ۹ در خون اندازه‌گیری می‌شود تا نوع و شدت بیماری مشخص گردد (شدید، متوسط یا خفیف(
 ۴. درمان‌های مدرن: زندگی با هموفیلی
اگرچه هموفیلی درمان قطعی (برای همیشه) ندارد، اما روش‌های درمانی بسیار پیشرفته‌ای وجود دارد که کیفیت زندگی را به سطح افراد سالم نزدیک می‌کند:

جایگزینی فاکتور های انعقادی اصلی‌ترین روش درمان است. در این روش، فاکتور مورد نظر (۸ یا ۹) به صورت تزریق وریدی به بیمار داده می‌شود تا خون‌ریزی متوقف شود.
درمان پیشگیرانه : یعنی بیمار به صورت منظم و برنامه‌ریزی شده (روزانه یا هفتگی) فاکتور دریافت می‌کند تا اصلاً اجازه ندهد خون‌ریزی‌های مفصلی شروع شوند. این روش بهترین راه برای جلوگیری از آسیب‌های دائمی است.
داروهای جدید (غیر جایگزینی): داروهایی که باعث افزایش سطح فاکتورهای موجود در بدن می‌شوند (مانند امسیلا(
درمان ژن‌درمانی: حوزه‌ای نوظهور در علم پزشکی که هدف آن اصلاح ژن معیوب برای تولید خودکار فاکتور است (در مراحل تحقیق و توسعه پیشرفته(
 ۵. مراقبت‌ها و آموزش‌های حیاتی (راهنمای سبک زندگی(
برای مدیریت هموفیلی، داشتن یک سبک زندگی هوشمندانه ضروری است:
 اقدامات ایمنی و پیشگیری:
ورزش‌های ایمن: از ورزش‌های پرخطر (فوتبال، کشتی، بوکس) پرهیز کنید. به جای آن، ورزش‌هایی که عضلات را تقویت می‌کنند اما ضربه ناگهانی ندارند (مانند شنا، دوچرخه‌سواری ایمن یا پیاده‌روی) را انتخاب کنید. تقویت عضلات اطراف مفاصل، از آن‌ها در برابر خون‌ریزی محافظت می‌کند.
: دقت در داروها: هرگز از داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی مانند آسپرین یا ایبوپروفن بدون اجازه پزشک استفاده نکنید، زیرا این داروها عملکرد پلاکت‌ها را مختل کرده و خون‌ریزی را تشدید می‌کنند. برای درد، معمولاً استامینوفن توصیه می‌شود.
بهداشت دهان و دندان: برای جلوگیری از خون‌ریزی‌های دهانی، مراقبت‌های دندان‌پزشکی باید بسیار دقیق و تحت نظر متخصص باشد.

 در زمان بروز خون‌ریزی یا ضربه 
اگر دچار ضربه یا خون‌ریزی مفصلی شدید، بلافاصله این مراحل را طی کنید:
)استراحت): عضو آسیب‌دیده را کاملاً متوقف و استراحت دهید.
(یخ): استفاده از کمپرس سرد برای کاهش تورم و انقباض عروق (یخ را مستقیماً روی پوست نگذارید، از پارچه استفاده کنید).
(فشار): استفاده از بانداژ مخصوص برای کنترل تورم.
(بالا نگه داشتن): عضو آسیب‌دیده را بالاتر از سطح قلب قرار دهید.

 شناسایی خود: همیشه یک کارت شناسایی یا دستبند حاوی اطلاعات بیماری (نوع هموفیلی و گروه خونی) همراه داشته باشید تا در مواقع اورژانسی، تیم‌های امدادی بدانند با چه وضعیتی روبرو هستند.
سخن پایانی:
هموفیلی یک چالش است، اما با مدیریت صحیح، آگاهی از علائم و استفاده از درمان‌های روز، این بیماری نباید سد راه فعالیت‌ها، تحصیل یا کار شما باشد. آگاهی شما، محافظت‌کننده بزرگترین دارایی شماست.

/انتهای پیام

بنیاد امور بیماریهای خاص

@cffsd