آشنایی با بیماری اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا بیماری ای است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول دار می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی، حتی در اثر گرما، مالش یا خراشیدن ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول ها ممکن است در داخل بدن مانند پوشش داخلی دهان یا معده ایجاد شوند.  اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ژنتیکی است و معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می شود. برخی از افراد تا زمانی که در سنین نوجوانی یا جوانی نباشند، علائمی از خود بروز نمی دهند.  اپیدرمولیز بولوزا هیچ درمانی ندارد، اما اشکال خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. درمان بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از تاول های جدید متمرکز است.  علائم اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:  پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص در کف دست و پا ناخن هایی که ضخیم یا شکل نگرفته اند تاول در داخل دهان و گلو تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار) پوستی که نازک به نظر می رسد برجستگی های ریز جوش مانند ( میلیا ) مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان مشکل در بلع خارش، پوست دردناک معمولا تاول های اپیدرمولیز بولوزا در دوران نوزادی مشاهده می شوند. اما زمانی که کودک نوپا برای اولین بار شروع به راه رفتن می کند یا زمانی که کودک بزرگتر فعالیت های جدیدی را آغاز می کند که باعث اصطکاک بیشتر در کف پا می شود، غیر معمول نیست.  اپیدرمولیز بولوزا توسط یک ژن ارثی ایجاد می شود. ممکن است ژن بیماری را از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دو والدین (وراثت اتوزومی مغلوب) به ارث برده شود.  پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. ناحیه ای که لایه ها به هم می رسند غشای پایه نامیده می شود. انواع اپیدرمولیز بولوزا عمدتاً توسط لایه هایی از هم جدا شده و تاول ایجاد می کنند. آسیب پوستی ممکن است در اثر یک آسیب جزئی، برآمدگی یا اصلاً وجود نداشته باشد. 

انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس: این رایج ترین نوع است. این نوع در اثر گرما و اصطکاک ایجاد می شود و در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود. عمدتاً کف دست و پا را درگیر می کند. تاول ها بدون ایجاد اسکار بهبود می یابند.

اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال. این نوع ممکن است شدید باشد و تاول ها از دوران نوزادی شروع شود. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و زخمی شدن تارهای صوتی، گریه‌ای با صدای خشن داشته باشد. اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک. این نوع مربوط به نقصی در ژن است که به تولید پروتئینی کمک می کند که لایه های پوست را به هم می چسباند. اگر این پروتئین وجود نداشته باشد یا عمل نکند، لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند. می تواند باعث نازک به نظر رسیدن پوست شود. غشاهای مخاطی بیمار می توانند باعث یبوست شوند و غذا خوردن را سخت کنند.

سندرم کیندلر: این نوع تمایل به ایجاد تاول در چندین لایه دارد و بنابراین می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت به نظر برسد. تاول ها معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شوند. حساسیت به آفتاب را افزایش می دهد و باعث می شود پوست نازک، لکه دار و چروکیده به نظر برسد.  Epidermolysis bullosa acquisita  از این شرایط متمایز است، زیرا ارثی نیست و در کودکان نادر است. 

عوامل خطر: عامل خطر اصلی برای ایجاد اپیدرمولیز بولوزا داشتن سابقه خانوادگی این اختلال است. 

عوارض: اپیدرمولیز بولوزا حتی با درمان نیز می تواند بدتر شود، بنابراین تشخیص زودهنگام علائم عوارض بسیار مهم است.  عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد: عفونت پوست تاول زده می تواند توسط باکتری عفونی شود. عفونت جریان خون سپسیس زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش شوند. سپسیس می تواند به سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام شود. جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل. اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می تواند انگشتان دست یا پا را به هم بچسباند و باعث خم شدن غیرمعمول مفاصل (انقباضات) شود. این می تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت تاثیر قرار دهد. مشکلات تغذیه. تاول‌های دهان می‌توانند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوءتغذیه و کم‌خونی و یا سطح پایین آهن در خون شوند. مشکلات تغذیه نیز می تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و کندی رشد در کودکان شود. یبوست. مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می تواند ناشی از مصرف نکردن مایعات کافی یا غذاهای پرفیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد. مشکلات دندانی پوسیدگی دندان و مشکلات بافت های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است. سرطان پوست. نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند. پیشگیری: جلوگیری از اپیدرمولیز بولوزا ممکن نیست. اما این مراحل ممکن است به جلوگیری از تاول و عفونت کمک کند.  با کودک خود به آرامی رفتار کنید. نوزاد یا کودک شما به نوازش نیاز دارد، اما بسیار ملایم باشید. برای بلند کردن کودک مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا، کودک را روی مواد نرم قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را نگه دارید. کودک را از زیر بغل بلند نکنید. مراقب ناحیه پوشک باشید. اگر کودک شما پوشک می‌پوشد، نوارهای الاستیک را بردارید و از دستمال‌های پاک‌کننده خودداری کنید. پوشک را با یک پانسمان نچسب بپوشانید یا آن را با یک لایه ضخیم از خمیر اکسید روی پخش کنید. محیط خانه را خنک نگه دارید. سعی کنید خانه خود را خنک نگه دارید و دمای آن را ثابت نگه دارید. پوست را مرطوب نگه دارید. در طول روز به آرامی از کرم مرطوب کننده استفاده کنید. به کودک خود لباس های نرم بپوشانید. از لباس های نرمی استفاده کنید که به راحتی سوار و پیاده شوند. برای کاهش خراشیدگی ممکن است به برداشتن برچسب‌ها و پوشاندن لباس‌ها به بیرون کمک کند. سعی کنید پدهای فوم را در آستر لباس با آرنج، زانو و سایر نقاط فشار بدوزید. در صورت امکان از کفش های مخصوص نرم استفاده کنید. جلوگیری از خاراندن. ناخن های فرزندتان را مرتب کوتاه کنید. فرزندتان را تشویق کنید تا فعال باشد. همانطور که کودک شما رشد می کند، فعالیت هایی را تشویق کنید که خطر آسیب پوستی را کاهش می دهد. شنا گزینه خوبی است. برای کودکان مبتلا به اشکال خفیف اپیدرمولیز بولوزا، آنها می توانند با پوشیدن شلوار و آستین بلند برای فعالیت در فضای باز از پوست محافظت کنند. سطوح سخت را بپوشانید. صندلی ماشین یا وان حمام را با پوست گوسفند، فوم یا یک حوله ضخیم در نظر بگیرید. پنبه یا ابریشم نرم را می توان به عنوان لایه رویی روی لایی استفاده کرد. تشخیص: اپیدرمولیز بولوزا ممکن است از ظاهر پوست تشخیص داده شود. والدین یا فرزندان ممکن است نیاز به آزمایشاتی برای تایید تشخیص داشته باشند. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:  بیوپسی برای نقشه برداری ایمونوفلورسانس. با این روش، نمونه کوچکی از پوست یا غشای مخاطی آسیب دیده برداشته شده و با میکروسکوپ مخصوص بررسی می شود. از نور منعکس شده برای شناسایی لایه های پوست درگیر استفاده می کند. این آزمایش همچنین مشخص می کند که آیا پروتئین های مورد نیاز برای رشد پوست موجود و سالم هستند یا خیر. آزمایش ژنتیک با این آزمایش، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نمونه کوچکی از خون را می گیرد و آن را برای تجزیه و تحلیل DNA به آزمایشگاه می فرستد. تست قبل از تولد خانواده هایی که سابقه اپیدرمولیز بولوزا دارند ممکن است بخواهند آزمایش های قبل از تولد و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند. درمان: درمان اپیدرمولیز بولوزا ابتدا ممکن است شامل تغییر سبک زندگی و مراقبت در منزل باشد. اگر اینها علائم را کنترل نکردند، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است یک یا چند درمان زیر را پیشنهاد کند:  داروها: داروها می توانند به کنترل درد و خارش کمک کنند. در صورت وجود علائم عفونت گسترده، مانند تب و ضعف، پزشک شما همچنین ممکن است قرص هایی را برای مبارزه با عفونت (آنتی بیوتیک های خوراکی) تجویز کند.  عمل جراحی: ممکن است نیاز به درمان جراحی باشد. گزینه هایی که گاهی برای این وضعیت استفاده می شود عبارتند از:  گشاد شدن مری. ایجاد تاول و زخم در لوله توخالی طولانی که از گلو تا معده (مری) امتداد دارد ممکن است منجر به باریک شدن لوله شود. این باعث می شود غذا خوردن سخت شود. پهن کردن لوله با جراحی می‌تواند سفر غذا به معده را آسان‌تر کند. قرار دادن لوله تغذیه برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، ممکن است به یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) برای رساندن غذا به طور مستقیم به معده نیاز باشد. پیوند پوست. اگر جای زخم بر عملکرد دست تأثیر گذاشته باشد، جراح ممکن است پیوند پوست را پیشنهاد دهد. بازگرداندن حرکت ایجاد تاول و اسکار مکرر می تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا یا خمیدگی غیرمعمول در مفاصل (انقباض) شود. جراح ممکن است جراحی را برای اصلاح این شرایط در صورتی که حرکت را محدود کند توصیه کند. درمان توانبخشی: کار با متخصص توانبخشی می تواند به یادگیری زندگی با اپیدرمولیز بولوزا کمک کند. بسته به اهداف شما و نحوه محدودیت حرکت، ممکن است با یک فیزیوتراپیست یا یک کاردرمانگر کار کنید. درمان های بالقوه آینده: محققان در حال مطالعه راه های بهتری برای درمان و تسکین علائم اپیدرمولیز بولوزا هستند، از جمله: ژن درمانی، شامل ژلی که روی زخم افراد مبتلا به اپیدرمولیز دیستروفیک بولوزا اعمال می شود پیوند مغز استخوان (سلول های بنیادی). درمان های جایگزین پروتئین سایر درمان های مبتنی بر سلول شیوه زندگی و درمان های خانگی  افراد می توانند در خانه اقداماتی را برای مراقبت از تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید انجام دهند.  مراقبت از تاول: ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی می تواند نحوه مراقبت صحیح از تاول ها را نشان دهد و راه های پیشگیری از آنها را توصیه کند. در مورد راه های ایمن برای تخلیه تاول ها قبل از بزرگ شدن بپرسید. در مورد محصولات توصیه شده برای مرطوب نگه داشتن مناطق آسیب دیده بپرسید. این به بهبود و جلوگیری از عفونت کمک می کند.  به طور کلی این مراحل را انجام دهید: دست هایتان را بشویید. قبل از دست زدن به تاول ها یا تعویض پانسمان دست های خود را بشویید. درد را کنترل کنید. حدود 30 دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا سایر اقدامات دردناک، کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان ممکن است یک داروی ضد درد با نسخه مصرف کنند. روزانه پوست را تمیز کنید. برای تمیز کردن زخم، آن را به مدت 5 تا 10 دقیقه در محلول ملایم نمک و آب خیس کنید. گزینه های دیگر محلول های ملایم سرکه رقیق شده یا سفید کننده هستند. خیساندن باندهای چسبیده را شل می کند و به کاهش درد ناشی از تعویض باند کمک می کند. با آب ولرم بشویید. تاول های جدید را سوراخ کنید. این از گسترش آنها جلوگیری می کند. از یک سوزن استریل برای سوراخ کردن هر تاول جدید در دو نقطه استفاده کنید. اما سقف تاول را دست نخورده نگه دارید تا ضمن محافظت از پوست زیرین، تخلیه شود. پانسمان های درمان شده را اعمال کنید. ژله نفتی یا سایر مرطوب کننده های غلیظ را روی یک باند نچسب ( مپیلکس ، تلفا ، گاز وازلین) بمالید. سپس بانداژ را به آرامی روی زخم قرار دهید. در صورت نیاز بانداژ را با گاز رول شده محکم کنید. روزانه دست ها و پاهای تاول زده را بپیچید. در برخی از اشکال شدید این عارضه، بسته بندی روزانه به جلوگیری از انقباض و جوش خوردن انگشتان دست و پا کمک می کند. روکش های مخصوص و پانسمان های گازی برای این درمان مفید است. مراقب علائم عفونت باشید. اگر متوجه گرما، چرک یا خطوط منتهی شده از تاول شدید، با پزشک خود در مورد آنتی بیوتیک های تجویزی صحبت کنید. آن را خنک نگه دارید. تاول اغلب در اثر گرما و شرایط گرم بدتر می شود. تامین تغذیه خوب: یک رژیم غذایی متنوع و مغذی باعث رشد و نمو در کودکان می شود و به بهبود زخم ها کمک می کند. اگر تاول در دهان یا گلو غذا خوردن را دشوار می کند، در اینجا چند پیشنهاد وجود دارد: برای نوزادان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا خفیف، تغذیه با شیر مادر خوب است. در غیر این صورت، با استفاده از نوک بطری های طراحی شده برای نوزادان نارس، سرنگ یا قطره چکان دارویی با نوک لاستیکی، آسیب ناشی از تغذیه را به حداقل برسانید. برای کودکان بزرگتر، غذاهای مغذی و نرم که به راحتی بلعیده می شوند، مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه سرو کنید. غذاهای جامد را با آبگوشت یا شیر پوره کنید. غذا و نوشیدنی را ولرم، در دمای اتاق یا سرد سرو کنید.  لازم به ذکر است حتما در خصوص تمامی این موارد باید با پزشک مربوطه مشورت شود.

/انتهای پیام

بنیاد امور بیماری های خاص

@cffsd