هموفیلی و اختلالات خونریزی دهنده ارثی در نوزادان

هموفیلی و اختلالات خونریزی دهنده ارثی در نوزادان
15-30 درصد کودکان با اختلال خونریزی دهنده ارثی در دوره نوزادی(28 روز اول بعد از تولد) تظاهرات خونریزی دهنده دارند. این تظاهرات معمولا به صورت خونریزی مغزی(ICH)، خونریزی بند ناف، خونریزی از محل ختنه، سفال هماتوم، خونریزی از محل خونگیری پاشنه پا(Heel Stick)، خونریزی از محل رگ گیری، خونریزی و هماتوم محل واکسیناسیون و خونریزی گوارشی می باشد.
خونریزی بند ناف به طور تیپیک در کمبود فاکتور سیزده(XIII) رخ می دهد اما در کمبود فیبرینوژن(I)، فاکتور دو(II) و فاکتور ده(X) هم رخ می دهد. یک سوم بیماران با کمبود فاکتور سیزده در صورت عدم شروع پروفیلاکسی دچار خونریزی مغزی می شوند.در هموفیلی و کمبود فاکتور هفت(VII) و سایر فاکتور های انعقادی نیز  خونریزی مغزی، شیوع کمتری رخ می دهد. در صورت عدم پیشگیری و یا تشخیص به موقع خونریزی عوارض ماندگار و جبران ناپزیدی جهت نوزاد ایجاد می شود.بنابر این تشخیص و درمان به موقع از اهمیت به سزایی برخوردار می باشد.
در صورتی که سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد در بدو تولد و قبل از علامتدار شدن نوزاد با بررسی آزمایشگاهی می توان به تشخیص رسید.تست های انعقادی طولانی(PT,PTT) در نوزاد سرحال کمبود فاکتور های انعقادی و فاکتور های وابسته به ویتامین K را مطرح می کند اما در نوزاد مبتلا به کمبود فاکتور 13 تست های انعقادی نرمال می باشد. سطح فاکتور های انعقادی پنج(V)، هشت(VIII)، سیزده(XIII) و فیبرینوژن در زمان تولد مشابه افراد بالغ می باشد اما ایر فاکتور های انعقادی بویژه فاکتور های وابسته به ویتامین K ممکن است تا حدود 3-6 ماه بعئ به محدوده بالغین برسد بنابراین در تفسیر آزمایش سطح فاکتور های انعقادی باید به این نکته توجه نمود.
اقداماتی که جهت نوزادان مشکوک به هموفیلی و بیماری های خونریزی دهنده ارثی باید مد نظر داشته باشیم:
1)اگر وضعیت جنین از نظر ابتلا به هموفیلی یا بیماری خونریزی دهنده ارثی مشخص شده باشد(آزمایش ژنتیک) و جنین مبتلا باشد زایمان به روش سزارین یا طبیعی(واژینال) در ریسک خونریزی نوزاد فرقی نمی کند مگر بر اساس اندیکاسیون های مامایی نیاز به سزارین باشد.
2)با توجه به احتمال خونریزی مغزی یا سفال هماتوم در زایمان طبیعی از فورسپس و والیوم نباید استفاده شود
3)از الکترود های اسکالپ جهت مانیتورینگ ضربان قلب جنین نباید استفاده شود.
4)بجای رگ گیری، از نمونه خون بند ناف جهت اندازه گیری تست های انعقادی و سطح فاکتور های انعقادی استفاده شود بویژه در مواردی که وضعیت جنین از نظر ابتلا به بیماری مشخص نباشد.
5)واکسن ها باید بصورت زیر جلدی یا داخل جلدی تزریق شود و از تزریق عضلانی، خونگیری شریانی و سایر اقدامات تهاجمی اجتناب شود. البته اگر به نوزاد فاکتور انعقادی تزریق شده باشد تزریق عضلانی مشکلی ندارد.
6)خونگیری از پاشنه پا (Heel Stick) برای تست های غربالگری نوزادان باید توسط فرد با تجربه انجام شود و فشار کافی و به مدت طولانی تری نسبت به نوزادان غیر مبتلا بر محل خونگیری انجام شود.
7)تجویز ویتامین k باید به صورت خوراکی باشد.
8)در صورت شک به خونریزی مغزی(ICH) یا در موارد زایمان تروماتیک، سونوگرافی جمجمه قبل از ترخیص نوزاد انجام شود. در صورت شک به خونریزی مغزی، تزریق فاکتور انعقادی باید انجام و سطح فاکتور به 100 درصد برد.
9)برای نوزاد پسر اگر ختنه انجام شود باید قبل از شروع ختنه تزریق فاکتور انعقادی صورت گیرد.
10)به طور روتین در صورتی که نوزاد مشکلی از نظر خونریزی نداشته باشد نیازی به شروع تزریق فاکتور در بدو تولد نمی باشد بجز در مورد کمبود فاکتور سیزده و فیبرینوژن که باید به صورت پروفیلاکتیک فاکتور شروع شود(به علت ریسک بالای خونریزی مغزی خودبخودی)، در سایر موارد شروع تزریق فاکتور بستگی به زمان شروع اولین خونریزی دارد.
نگارش: دکتر قاسم میری علی آباد
فوق تخصص خون و انکولوژی کودکان
استاد دانشگاه علوم پزشکی ایران

بنیاد امور بیماری های خاص

@cffsd