پل طبیعت تهران به مناسبت روز جهانی هموفیلی قرمز شد

بیماری هموفیلی
هموفیلی یک بیماری خونی و ژنتیکی است که در رده‌ی بیماری‌های نادر قرار دارد. برای اینکه سلامتی اندام‌های مختلف بدن حفظ شود باید حجم معینی خون در بدن همیشه و به طور دائم و مستمر در حال گردش باشد. در غیر این صورت با کاهش حجم خون، اکسیژن و مواد مغذی لازم به اندام ‌ا و بافت‌های مختلف بدن نمی‌رسد و در نتیجه طیف وسیعی از مشکلات برای فرد می‌تواند ایجاد شود. بیحالی، سرگیجه، کم خونی و مرگ از جمله پیامدهای چنین وضعیتی است.

بیماری هموفیلی چیست ؟

بیماری هموفیلی نوعی بیماری خونی و از دسته‌ی بیماری‌های ژنتیکی است. این بیماری بیشتر در جنس مذکر دیده می‌شود و در افراد مونث به ندرت به چشم می‌خورد. برای اینکه با نمایی کلی از هموفیلی آشنا شد ابتدا باید در نظر گرفت که در خون نوعی فاکتورهای انعقادی وجود دارد که در هنگام زخم و بریدگی با پلاکت‌های خون ترکیب شده و نوعی ماده‌ی چسبناک و غلیظ به وجود می‌آورند که به شکل لخته‌ی خوندیده می‌شود.

چنین عملکردی می‌تواند جلوی خونریزی بیشتر را بگیرد و بدن را از خونریزی بیشتر  نجات دهد. اما در افراد مبتلا به بیماری هموفیلی چنینفاکتورهای انعقادی وجود ندارد و در مواقع خونریزی به هیچ وجه خون بدن آنها بند نمی‌آید و دچار خونریزی‌های طولانی و بیش از حد می‌شوند. همچنین مواردی از خونریزی‌های داخلی هم در موارد هموفیلی شدید مشاهده می‌شود. بد نیست به این نکته اشاره کرد که بیماری هموفیلی هیچ گروه سنی خاصی را نمی‌شناسد و در تمام گروه‌های سنی می‌تواند خود را نشان دهد.

به طور کلی هموفیلی به دو نوع هموفیلی A و هموفیلی  B تقسیم بندی می‌شود. در هموفیلی A فاکتور انعقادی نوع 8 در خون وجود ندارد و در هموفیلی B عدم وجود فاکتور انعقادی 9 مشاهده می‌شود. زنان و دختران هم در موارد بسیار استثنایی ممکن است به این بیماری مبتلا شوند که مشکلات آنها به علت وجود عادت ماهیانه به مراتب بیشتر است.

افراد مستعد ابتلا به بیماری هموفیلی

این بیماری ژنتیکی است و ژن معیوب و جهش یافته‌ی آن می‌تواند از طریق پدر، مادر یا هر دوی آنها به فرزند برسد. بیشتر افرادی که به هموفیلی مبتلا می‌شوند معمولا سابقه‌ای از این بیماری را در اعضای خانواده‌ی خود می‌توانند. با این وجود مواردی از بیماری هموفیلی دیده شده است که فردی بدون وجود سابقه‌ی خانوادگی با چنین مشکلی متولد شده که به احتمال زیاد جهش‌های ژنتیکی در نسل‌های قبل‌‌تر عامل آن بوده است.

♦️علت بروز بیماری هموفیلی چیست؟

عامل اصلی بیماری هموفیلی وجود یک ژن معیوب و جهش یافته در کروموزوم‌های فرد است که به طور عمده بر جنس مذکر تاثیر می‌گذارد. این جهش ژن در افراد مختلف متفاوت است و می‌تواند موجب بیماری هموفیلی با طیف متغیری از علائم شدید تا خفیف شود. هموفیلی از از طریق یک جهش در کروموزوم X فرد به ارث می رسد همه چیز بستگی به این دارد که کدام یک از والدین این ژن را به فرزند خود منتقل می‌کنند. اگر هر یک از پدر یا مادر ناقل چنین ژنی باشند احتمال انتقال آن کمتر از زمانی است که هر دو والدین ناقل آن هستند.

نشانه و علائم بیماری هموفیلی چیست؟

نشانه‌ها و علائم بیماری هموفیلی بستگی به این دارد که چه مقداری از فاکتورهای انعقادی خون وجود ندارد. گاهی سطح فاکتورهای انعقادی خون بسیار کم است که موجب هموفیلی شدید می‌شود و بعضی اوقات هم سطح آنها متوسط است که به هموفیلی خفیف منجر خواهد شد. به طور کلی علائم و نشانه‌های هموفیلی شامل موارد زیر است:

خونریزی از بینی که به صورت مکرر رخ می‌دهد و مدت زمان بند آمدن آن طولانی است.

خونریزی مکرر و طولانی از لثه‌ها
خونریزی طولانی مدت از زخم‌ها و خراش‌‌ها
احساس درد و سفتی در اطراف مفاصل بدن به علت خونریزی‌های داخلی
کبودی‌های سریع و مکرر روی پوست
کم خونی
بیحالی
روش‌‌های تشخیص بیماری و آزمایشات هموفیلی
برای تشخیص بیماری هموفیلی آزمایش خون سریع ترین و بهترین روش ممکن است که می‌تواند جواب دقیقی در این زمینه ارائه کند. بهترین زمان انجام آن هنگامی است که کودک شروع به راه رفتن و حرکت می‌کند. در چنین شرایطی می‌توان به وجود بیماری هموفیلی پی برد اما تشخیص هموفیلی خفیف کمی سخت است و معمولا در مواقعی مانند انجام عمل جراحی مشخص می‌شود.

بنیاد امور بیماری های خاص