بیماری پروانه‌ای (EB)

اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک اختلال بافتی ارثی است که می‌تواند باعث شکنندگی بسیار زیاد پوست شود. در موارد شدید، پوست ممکن است حتی با لمس آسیب ببیند و زخم‌ها ممکن است هرگز به طور کامل بهبود نیابند. بیماری EB نه تنها پوست بیرونی، بلکه غشاهای مخاطی را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. غشاهای مخاطی سطوح داخلی بدن را که به بیرون باز می‌شوند، می‌پوشانند.

در حال حاضر، بیماری پروانه‌ای (EB) بسته به محل پروتئین غیرطبیعی یا از دست رفته در پوست، به چهار زیرگروه مختلف طبقه‌بندی می‌شود:

سیمپلکس:  این شکل ، شایع ترین نوع بیماری ست که بعضا در مواقع خفیف تشخیص داده نمیشوند. تظاهرات کلاسیک شامل موارد زیر است.
1.    تاول عمدتا در کف دست و پا ( در اثر حرارت و ضربه ، تحریک میشود).
2.    تاول در طی چندروز بدون هیچ جای زخم دائمی ، بهبود پیدا میکنند.
3.    هیچ گونه درگیری مخاطی وجود ندارد( یا در صورت بروز ، بسیار خفیف است).
                       
اتصالی: این شکل نادرترین شکل بیماری است و با تاول های شدید در سراسر بدن مشخص میشود. 

دیستروفیک: ناشی از کاهش یا فقدان پروتئین نگهدارنده، کلاژن VII است. دومین شکل شایع EB است، باعث ایجاد تاول در مناطقی می‌شود که به ویژه در معرض تروما قرار دارند، مانند دست‌ها، پاها، زانوها و آرنج‌ها، که معمولاً منجر به ایجاد جای زخم، ضخیم شدن یا از دست دادن ناخن‌ها می‌شود.
 
کیندلر: این بیماری نادر است، تشخیص آن دشوار است و اغلب با سایر زیرگروه‌های این بیماری اشتباه گرفته می‌شود. ویژگی‌های بالینی ممکن است شامل تاول‌های عمومی هنگام تولد، کراتودرما، آتروفی پوست، پویکیلودرما، حساسیت به نور، پریودنتیت، سوء جذب و اسهال در اوایل زندگی و تنگی مجرای ادرار باشد.

/انتهای پیام

گردآورنده: مجید طاهریان

بنیاد امور بیماریهای خاص

@cffsd